INTRODUCTION Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent cause of hereditary mental retardation, as well as being a common cause of learning disorders and psychiatric problems. It is characterised by very specific physical and behavioural phenotypes. For this reason FXS is an excellent model of the relation between behaviour and genes. FXS is also the commonest cause of autism identified to date. Between 2 and 6% of children with autism have FXS, and approximately 3% of children with FXS have autism. DEVELOPMENT. The paper takes these findings as the basis on which to deal with the complex relations between FXS and autism. The relations between autism and gene FMR1, which causes FXS, are not limited to the complete mutation –some extremely interesting correlations between autism and the premutation of this gene are also being found.

CONCLUSIONS The discovery of an increase in mRNA in gene FMR1 in the premutation has facilitated our understanding of the complex pathology associated to the premutation. These findings open up a line of research that will not only enable us to further our understanding of the genetics of FXS, but can also help us to comprehend the complex genetic interactions that give rise to autism.

Introducción El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, así como una causa común de los trastornos de aprendizaje y problemas psiquiátricos. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. Por este motivo, el SXF es un excelente modelo de relación entre conducta y genes. También el SXF es la causa identificada más común de autismo. Del 2 al 6% de los niños con autismo tiene SXF, y aproximadamente un 3% de los niños con SXF padece autismo.

Desarrollo A partir de estas constataciones, el artículo aborda las complejas relaciones entre el SXF y el autismo. Las relaciones entre el autismo y el gen FMR1, causante del SXF, no se limitan a la mutación completa, sino que también se están hallando interesantísimas correlaciones entre el autismo y la premutación de este gen.

Conclusión El descubrimiento de un aumento del ARNm del gen FMR1 en la premutación ha facilitado la comprensión de la compleja patología asociada a la premutación. Estos hallazgos abren una línea de investigación que no sólo puede contribuir al conocimiento de la genética del SXF, sino que puede facilitar la compresión de las complejas interacciones genéticas que conducen al autismo.